10 月 8 日起，深圳爸爸妈妈们关心的“新生儿遗传代谢病筛查”结果可以在微信查询了，“深圳市卫计委”微信公众号已正式上线这一功能，家长们通过微信就能及时了解宝宝的健康信息。
“互联网 +”让家长少跑腿
据介绍，为了及早发现先天性遗传代谢疾病，深圳市的医疗机构会为新生儿采集足底血做检测。以前，如果监护人要自行查询结果，一定要去到采血医院或筛查中心，结果异常的新生儿，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知新生儿监护人。为了方便新生儿家长查询报告结果，市卫计委在保障信息安全的基础上，将新生儿筛查结果导入微信公众号平台，将医疗系统内新生儿筛查信息系统数据与微信公众号的信息联通，让监护人减少跑腿，打开手机就能查询结果、及时了解宝宝的健康信息。筛查结果若有异常，医疗机构仍会通过电话及时通知监护人。
那么，微信如何查询筛查结果？首先要关注“深圳市卫计委”微信公众号；然后打开公众号首页，依次点击底部菜单 “新生筛查”-“新生儿疾病筛查”；依次输入“采血卡号”、“母亲姓名”、“出生日期”，点击查询，就可以看到筛查结果、结果提示、异常结果的确诊治疗指引等重要内容。其中，“采血卡号”是指新生儿采集足底血时，采血卡尾联上的号码，该尾联也是留给监护人的筛查结果查询卡。
市卫计委还将陆续在微信平台开发更多查询功能，比如系统主动向监护人手机推送新生儿筛查结果、筛查异常宝宝的复查确诊结果查询等。
深圳每年约 20 万新生儿做疾病筛查
新生儿筛查属群体筛查，深圳每年新生儿疾病筛查人数 20 万左右。2014 年深圳新生儿疾病筛查率 98.2%，2015 年为 99.02%，确诊的遗传代谢病患儿 1000 多例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有 100 余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为 1：29000-50000 （ 全国平均发生率约 1：15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。
据了解，从 2016 年 2 月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的 80%，即 87.2 元，个人只需支付筛查费的 20%，即 21.8 元，进一步提高对预防出生缺陷的重视和支持，促进公共卫生服务的均等化和公益性。目前，深圳为新生儿筛查的遗传代谢病种主要有四种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，蚕豆病）和先天性肾上腺皮质增生症。
深圳晚报记者 周倩 通讯员 深卫信 编辑 武晓晨
