权威数据缺乏，药费每年动辄数十万元；廖新波建议在南沙自贸区特设“孤儿药”专区

　　■新快报记者 黎秋玲

　　听说过“罕见病”吗？其实，这些“疑难杂症”在我国并不罕见，全国约有1680万人患有罕见病，其中多数是儿童。罕见病难治，因为可用于治疗的药物难找， 因此被称为“孤儿药”。新快报记者了解到，在952种中国住院患者可见的罕见病中，只有50种罕见病有相应的“孤儿药”上市、获得临床批件或正在进行临床 试验，仅有5%的病种属于“有药可治”。近日，在广州举行的广东省医学会第三次罕见病学术会议上，国内“孤儿药”的可及性低、进口药物占较大比重，罕见病 的误诊与误治等相关问题引发专家的热烈讨论。专家们呼吁加强罕见病的宣传与诊治，加快“孤儿药”的国产化进程。而广东省卫生和计生委巡视员廖新波则建议， 广东可以在南沙自贸区里特设“孤儿药”专区，提高“孤儿药”的可及性。

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　　困境 我国约有1680万患者 登记系统却不完善

　　罕见病多为先天性因素引起的“疑难杂症”，顶多算是“非常见病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰的疾病或病变，目前全球范围内已确认的罕见病约有6000种至7000种，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病。

　　“罕见病其实不罕见。”山东省罕见病防治协会、山东省医学科学院专家韩金祥在此次罕见病学术会议上指出，据估计，美国和欧盟罕见病群体分别占了总人口的 10%和6%至8%，总数达到3000万人。复旦大学出生缺陷研究中心的数据则显示，我国罕见病群体人数约为1680万人。

　　新快报记者了解到，罕见病长期被忽视，多数患者得不到及时诊治，患者经常四处求医，其家庭不仅花光了积蓄，而且承受着精神折磨。而由于罕见病登记系统不完 善，数据采集困难，我国罕见病相关权威数据缺乏，直接影响政策制订和推动的力度、速度、广度。目前，在广东能诊断及治疗的罕见病只有4种，分别是戈谢病、 粘多糖贮积症、苯丙酮尿症、法布雷病。

　　对此，中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群指出，应当制定一个罕见病名录。此外，80%的罕见病由基因遗传引起，而基因有种族、地域等差异，因此，他建议对罕见病开展的筛查要按照地区划分，而不是全国一刀切。

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　　困境 罕见病医生全省仅50多名 诊断十分困难

　　治疗罕见病还面临确诊难的困境。迄今为止，我国医疗界对罕见病的认识极为有限，只有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验。据统计，罕见病患者转诊率平均为10次，许多患者因此错过了治疗的最佳时机。很多病种对不少医生来说是十分陌生的，因此诊断困难。

　　“多数罕见疾病临床表现为复杂多样，常常涉及多个器官、多个系统，因此诊断困难。以往常有患者反复多年在全国各地辗转求医，耗尽家财也不一定能确诊。”广 州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、罕见病诊疗专家刘丽说，这几年随着基因诊断技术的发展，许多罕见病在较短时间内就能确诊，但目前只有大型三甲医 院才能开展相关诊疗，而许多到基层医院求诊的患者得不到治疗；同时，许多罕见病患者不能在疾病早期得到治疗，造成严重后果，甚至回天乏力。

　　新快报记者了解到，从事罕见病临床治疗的医生在广东甚至全国都很少。刘丽透露，全国从事罕见病研究和治疗的医生大约1000人，在广东，目前她知道的有50多名。

　　广东省卫生和计生委巡视员廖新波表示，目前儿科医生短缺，儿科医生里的罕见病医生更是少之又少，造成社会问题。“比如患儿得了戈谢病，往往被当成血液病进 行治疗。”他建议给予罕见病医生一定的劳动待遇和社会地位，并加强医生的培训，提高医护人员对罕见疾病的诊断水平，摸清罕见疾病总体发病情况、严重性和危 害性，以及造成的医疗及社会负担等情况，减少罕见病误诊误治。而对于罕见病群体，全社会要高度关注重视。

　　“在人体的2万多个目前认为有功能的基因中，平均每个人都有5个至10个基因存在缺陷。”刘丽指出，当配偶双方都携带相同的缺陷基因时，子代就有可能发生 罕见病。在全面放开二孩的政策背景下，若不能及时确诊、给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成严重社会负担，因此加强对罕见病的 宣传，对相关医生进行培训，开展罕见疾病的科学研究，对防止误诊误治及引导优生优育至关重要。

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　　困境 罕见病药物药厂不愿生产 真成了“孤儿药”

　　新快报记者了解到，目前，罕见病治疗费用都很高，且药物都是进口的，药费动辄每年几十万元至上百万元不等，医保难以报销。而目前，只有戈谢病治疗有慈善捐助。

　　比如，法布雷病一年的治疗费需要25万元，而粘多糖贮积症每年需要140万元。戈谢病的治疗由于每两周要向体内注射一次葡萄糖脑苷脂酶，药费高达每年100万元至200万元，并且这种药要持续使用终身。

　　罕见病治疗还面临“无药可用”的困境。刘丽指出，一些罕见病的对症治疗药物很常见而且不贵，比如维生素B12、氟羟氢化泼尼松都可治疗对应的罕见病，药很 便宜，但由于无利可图，没有药厂愿意生产；而有的罕见病，治疗用药非常贵，但使用的人非常少，厂家也不太愿意生产，即使生产了，病人也用不起。

　　另外，有的罕见病可用特定的食物、奶粉治疗，但我国没有生产，进口非常麻烦，市场也不能随便卖。“由于治疗方法有限，药品研发成本高，诊治费用昂贵，只有政府、学术团体、医疗机构、慈善组织和患者家庭共同努力，才能使可医治的患者获得治疗机会。”刘丽说。

　　广东省医学会罕见病学分会还提出一个建议：有关方面应开辟罕见病药物进口的“绿色通道”，并希望进一步完善相关医疗报销制度，不让患者因无力承担费用而放弃治疗。

　　而廖新波进一步呼吁，广东就可以在南沙自贸区，专门开辟一个罕见病食品药品专区，提高罕见病患者用药治疗的可及性。

　　■他山之石

　　《上海市主要 罕见病名录》

　　56种疾病纳入

　　新快报记者了解到，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录，但上海走在了前列。今年年初，上海市卫生和计划生育委员会经专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。

　　由于各地区医疗水平存在差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业，只有不到 5%的罕见病能得到有效干预或治疗。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率正在不断提 升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。罕见病名录为上海市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供 了参考。