先天性心脏病产前诊断寻找新的孕期标志物

　　中华医学会儿科分会副主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队的一项研究发现，妊娠有先天性心脏病胎儿的孕妇血中一种名为ELABELA的激素浓度水平显著低于正常对照组，提示ELABELA与胎儿先天性心脏病的发生显著相关。

　　这一先天性心脏病发病机制的最新研究发现已在《科学》杂志上以E-letter的形式报道。

　　孙锟教授说：“如果这条新途径经过严谨的科学研究后被证实可行的话，通过检验孕期女性的血液指标也许就能提示胎儿严重先天性心脏病的可能。”

　　多肽ELABELA是一种由胎盘分泌的循环激素，在人群中ELABELA激素显著表达于妊娠早期的滋养层细胞。孙锟教授等研究人员选取了20名孕中期且胎儿罹患先天性心脏病的孕妇，与20名胎儿正常的孕妇作为对照比较，结果发现，疾病组孕妇血液中ELABELA激素浓度水平显著低于正常对照组。

　　孙锟教授说： “此次研究只是证实了我们的一种假设，ELABELA的确在胎儿先天性心脏病孕母的外周血中浓度存在差异。但若要作为孕期标志物运用于临床，还有一个长期而严谨的科学验证道路要走。”

　　先天性心脏病是常见的先天畸形之一。当前，先天性心脏病的诊断主要依靠产前的胎儿超声心动图等影像学检查，缺乏明确的生物标志物。孙锟教授及其团队此次的研究发现，有望在未来推进先心病的早发现、早诊断、早治疗。

　　研究团队将在国家自然科学基金委员会国际合作重点项目支持下，基于生命早期健康研究计划（生命千天计划）实施过程中建立的发育源性疾病队列，继续深入进行大量的临床数据研究与分析。下一步，研究人员将通过大样本数据统计努力证实ELABELA在先心病发生发展中的机制及原理，并在分子水平试图通过动物模型对ELABELA的作用机制进行研究。