肢端肥大症：医生需加强识别能力 实现早诊早治
在美国、欧洲等地区的罕见病目录中，肢端肥大症都被纳入其中。在协和医院的神经外科病房里，我们见到了肢端肥大症的患者。“满月脸、水牛背、大鼻头”是他们最典型的特征，但病魔对他们的侵蚀绝不仅仅是外貌肢体的变化。
北京协和医院神经外科主任王任直教授介绍，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，是垂体生长激素腺瘤的一种，引发生长激素的过度分泌，导致肌体各个系统发生变化。患者早期表现为手脚、鼻子变大，嘴唇增厚，下巴大颧骨高，感觉平时穿的鞋帽变小，由于起病隐匿、进展缓慢，早期会被误认为发胖，当出现典型的外貌变化时，垂体瘤往往已经长的很大。
王任直介绍，目前治疗肢端肥大症的首选方式是手术切除肿瘤，但大部分患者被确诊时，很多身体机能已经严重下降，伴随其他疾病，需要进行综合治疗。“最重要的是早期发现肢端肥大症，任何肿瘤都是一样的，早诊早治的效果会更好。这就需要提高医生们的意识，增强他们的识别能力。”据王任直介绍，人工智能在辅助诊断肢端肥大症方面能起到很大作用，目前一套正在研发中的人脸识别系统，可以通过面部识别出肢端肥大症患者，这是未来值得关注的一个方向。
肿瘤里的罕见病：胃肠间质瘤和神经内分泌瘤
随着医学的进步，曾经一些诊断困难的罕见病，逐渐揭开神秘面纱，胃肠道间质瘤便是其中之一。
“胃肠道间质瘤曾经误诊率、漏诊率很高，近年来诊断准确率有了明显提高。”北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授表示，胃肠间质瘤发病率目前没有权威的统计数据，总体估算占到胃肠道恶性肿瘤的1%—3%，发病率非常低，但有逐渐增高的趋势。
除诊断准确率提高之外，胃肠间质瘤也是实体瘤中第一个有明确靶点的疾病。“因为对疾病认识较为清晰，通过手术结合靶向药物治疗后生存期明显延长，生存状况好于其他的实体瘤。治疗效果的明显，促进了人们对它的认识，进而促进了整个行业的发展。胃肠间质瘤的研究是医药协同发展而使病人受益的一个典范。”沈琳说。
除了胃肠间质瘤之外，还有另外一种罕见病常引发消化系统肿瘤，这就是神经内分泌瘤。神经内分泌瘤发病率约为5/100000，可以发生在整个神经内分泌系统，其中消化道最为多见。
部分神经内分泌瘤会产生一些激素，如胰岛素瘤会分泌大量的胰岛素，表现为低血糖症状；胃泌素瘤会分泌大量的胃泌素，表现为腹痛、胃溃疡等症状。这些症状会让病人辗转于各个科室，很难及时得到确诊。沈琳表示，与胃肠间质瘤诊断较为清晰、靶点明确不同，神经内分泌肿瘤非常复杂，分型、治疗方法、愈后情况千差万别。
“目前来看，专业医生对神经内分泌瘤的认识也有限。”沈琳略有些无奈地说，神经内分泌瘤发病复杂，治疗手段有限，必须跨学科交流，只有进一步提高对神经内分泌瘤的认识和研究，才能为改善患者的治疗效果带来更多希望。
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患有罕见病的患者该如何寻求帮助呢？
北京协和医院是全国疑难危重罕见病诊治指导中心，全院各个专科都有自己独特的诊断罕见病的丰富经验，如肌萎缩侧索硬化症、家族性限制性心肌病、遗传性肾小管疾病等多种疾病。对于尚未确诊的罕见病患者，协和医院于每周三下午开设罕见病专科门诊，患者可以通过电话或者微信公众号（“罕见病家园”）预约。通过多学科协作以及基因检测辅助诊断技术，帮助更多的未诊断疑难罕见病患者得到明确诊断。
