东莞唐氏综合征免费筛查有望在今年恢复啦

　　广州日报讯 （全媒体记者汪万里）前天是世界唐氏综合征日，记者昨天了解到，2016年，东莞市妇幼保健院产前诊断中心共对43106例孕妇进行了唐氏筛查，确诊49例；2017年共对59346例孕妇进行了唐氏筛查，已经确诊88例。东莞市妇幼保健院副院长张咏梅表示，实施全面两孩政策后，唐氏综合征发病率有上升趋势，这是由于唐氏综合征与妊娠时孕妇的年龄有较为密切的关系，即孕妇年龄越大，发生的可能性越大，产妇45岁的风险率为1/25。因此，产前筛查非常必要，产妇一定不要大意。

　　不过，对于孕妇最好的消息是，东莞市卫生计生局表示，2017年2月紧急叫停的唐氏综合征免费筛查有望在今年恢复，目前免费筛查的相关方案已经提交到市政府，大概需要两到三周的时间才有回复，届时将马上重新开启免费筛查，夫妻一方是本地户籍的即可享受这一福利。

　　夫妻一方是莞籍

　　即可免费筛查

　　唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　作为一项福利，东莞2016年初正式启动唐氏综合征产前免费筛查，以减少出生缺陷，提高出生人口素质。不过，在2017年2月，实施了一年多的唐氏综合征产前免费筛查被紧急叫停，原因在于免费的名额在2月11日已经完成计划目标，并且超额了，经费不足只能喊停。

　　东莞市卫生计生局表示，唐氏综合征免费筛查有望在今年恢复，目前免费筛查的相关方案已经提交市政府，大概需要两到三周的时间才有回复，届时将马上重新开启免费筛查，夫妻一方是本地户籍的即可享受这一福利。所以，想要筛查的产妇可以稍微等一等了。

　　唐氏综合征在东莞的发病情况怎样？透过东莞市妇幼保健院的数据或许能有个大概的印象。

　　数据显示，2016年，东莞市妇幼保健院产前诊断中心共对43106例孕妇进行了唐氏筛查，发现131例阳性病例，已经确诊49例。49这个数字看着很小，但背后却是49个悲伤的家庭。

　　到了2017年，这样悲伤的家庭更多了：东莞市妇幼保健院当年共对59346例孕妇进行了唐氏筛查，高风险2930例，已经确诊88例，其他阳性病例在等待进一步诊断。

　　这或许跟全面实施两孩政策后高龄产妇明显增多有直接关系。张咏梅说，唐氏综合征与妊娠时孕妇的年龄有较为密切的关系，即孕妇年龄越大，发生的可能性越大，30岁以下的风险率为1/1000~1/1500，35岁的风险率为1/350，38岁的风险率为1/175，40岁的风险率为1/100，而45岁的风险率高达1/25。所以，对于很多准妈妈和想生两孩的妈妈来说，尽量在30岁之前生孩子或许是个比较好的选择。

唐氏综合征

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　张咏梅说，唐氏综合征平均发病率1/600~800，我国每年大约有26600例患儿出生，男性多于女性。约95%的唐氏综合征是随即发生的，而非遗传，一般没有家族史，国家、民族、人种、地区等之间无明显差异，也与身体状况、生活水平和环境、文化水平等无直接关系，任何夫妇、任何一次妊娠均可能怀上唐氏综合征宝宝，而生育过唐氏综合征患儿的家庭，再次妊娠后唐氏综合征的发生几率会升高。

　唐氏筛查现有3种方法

　　在孕妇怀胎的10个月中，与唐氏综合征筛查相关的，不同阶段有不同的产检项目，传统的有孕早期超声胎儿NT检查、孕早期和中期孕妇血清学筛查，新的有无创基因唐氏筛查。

　　其中，孕早期超声胎儿NT检查在怀孕11~13周+6天采用B超测量胎儿颈项透明层（NT），其厚度与唐氏综合征的发生率有一定关系，检测费用大约260元。

　　孕早期和中期孕妇血清学筛查即在孕10周~20周+6天期间，抽取孕妇血液3~5毫升，检测母体血清中某些特异物质的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周计算出一个值，检测费大约170元。

　　无创基因唐氏筛查是在孕12周~24周采集孕妇静脉血，提取血中胎儿的游离DNA，采用高通量基因测序仪检测，判断胎儿唐氏综合征的可能性。该方法检测费大约1700元，对唐氏综合征的筛出率在95%以上，准确性达85%以上。

　　据介绍，若3种方法按照时间先后进行检查，检出率将大大提高。但即便是无创基因唐氏筛查技术，其查出的阳性病例中仍有5%~10%为正常胎儿，因此，仍需根据医生的建议分析，才能最终决定胎儿的去留。