近日，一名15岁中山女孩因“无热抽搐2天”到中山市一家医院看急诊，其特殊的外貌引起了医生的注意，其今年虽然已经15岁，但身高体重仅为6岁孩子大小，原来，该女孩患的是十分罕见的粘多糖病（3 B型）。据专家介绍，防止粘多糖病最好的方法，就是切忌近亲结婚，做好遗传咨询及产前诊断。
症状：
智力和身体发育落后
据医院相关专家介绍，3月15日凌晨1时许患者小林因“无热抽搐2天”到医院看急诊，因“双眼上翻、牙关紧闭、唇周发绀、四肢抽动”，医生紧急将其收到儿童重症监护室抢救。经补钙、止惊等处理后，生命体征很快稳定下来。
但小林特殊的外貌引起了医生的注意，据介绍，小林今年15岁，但生长落后，矮小，身长才1 2 2 cm、体重19k g，“大概就是6岁孩子的身高体重”。其面容丑陋，头大，颜面部、四肢毛发多，皮肤粗糙；智力相对落后，不会言语、不会认人，无眼神交流，行走困难，四肢肌张力高。
那么她到底患了什么病呢？对此，该专家介绍，根据患者生长发育障碍、智力发育落后及特殊的丑陋面容，怀疑其患有粘多糖病。随后，经过脊柱、掌骨、头颅等X线扫描和做粘多糖病相关酶学检测，专家最终确定小林患的是粘多糖病（3B型）。
防止：
切忌近亲结婚
据医院儿科副主任医师介绍，粘多糖病在临床上很少见。“粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病，主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内（肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织等）有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多”。
据介绍，粘多糖病可分为7型，多数是染色体隐性遗传病。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史，患者面容丑陋。因酶缺陷的类型不同，预后不一“。一般情况下，患者多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
据医师介绍，过往对各型粘多糖病采取的是无病因治疗方法，近年基因工程生产的特异性酶的问世，I型和Ⅵ型的酶替代治疗取得了较好的临床疗效，但对已有中枢神经系统症状者疗效差，且酶替代治疗目前价格极为昂贵，尚不能推广。
“最好的防止粘多糖病的方法，就是切忌近亲结婚，做好遗传咨询及产前诊断。产前诊断中，进行羊水细胞D N A基因分析，可以发现粘多糖病”。
