新华网北京3月2日电（王坤朔）前段时间上映的《奇迹男孩》被称为超暖催泪电影，主人公奥吉天生面部畸形残缺，凭借善良坚强和家人的帮助支持，让生活充满了正能量的“奇迹”。人们在感动之余，也注意到了让奥吉面部畸形的一种罕见病——特雷彻·柯林斯综合征（Treacher-Collins），发病率约为1/50000。每年2月的最后一天是国际罕见病日，在第10个国际罕见病日期间，新华网采访了多位罕见病领域专家，在走进几种罕见病的同时，了解有哪些最新研究策略正在给罕见病患者带来新的救治希望。
（图片来源：国际罕见病日官网）罕见病受累人群不容小觑 缺医少药局面亟待突破
罕见病又称“孤儿病”，虽有“罕见”之名，但由于病种繁多，罕见病患者群体并不小：全球范围内有约7000种罕见病，受累人数估算逾3亿，中国罕见病患者推算有数千万之多。
“在目前所知的7000多种罕见病中，有约80%与遗传基因有关。由于罕见病发病率低，导致社会认知不高，对其研究、诊断、治疗都相对少，全世界的罕见病人都面临缺医少药的局面。”北京协和医院副院长张抒扬表示，有约一半的罕见病患者在儿童时期发病，同时，罕见病与遗传高度相关，我们身边不乏隐藏着罕见病基因携带者，特别在全面推行二孩政策的当下，罕见病的发病情况更为严峻。
由于对罕见病知之有限，也造成了确诊困难，耽误病情。“由于大众不知道罕见病，甚至很多医务人员也不了解，很难做出诊断。”张抒扬表示，罕见病常常表现为一系列症状，涉及到多个领域，除个别表现比较明显的病种外，诊断非常复杂，需要多学科联合。
即便确诊了，大部分罕见病患者也面临着无药可医的困境。张抒扬表示，在目前发现的7000种罕见病中，只有不到5%的罕见病有药可医，在中国能够用到的药就更少，由于研发成本高，药价高昂，且仅有少数几种在医保报销目录中，很多患者家庭难以承受。“科学研究是应对罕见病的基础，但罕见病不仅是一个医学问题，更是患者家庭和社会问题，需要医疗机构、政府、企业、患者、新闻媒体等多方面的协作力量。”张抒扬说。
建立罕见病登记平台 中国版罕见病目录将发布
罕见病患者分散，受跟踪随访不足、数据缺失等因素影响，罕见病研究存在很大挑战。为解决这一难题，2016年底，北京协和医院牵头、联合全国20余家大型医院启动国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立了我国首个国家罕见病注册登记系统，要求拟录入不少于50种病种，50000例罕见病注册登记，这也是国家“十三五”精准医学研发的重大专项。同时建立罕见病多组学整合的临床数据库及多中心临床生物样本库。
“这将有效整合大量临床诊疗信息，有助于探索诊断和治疗罕见病的精准手段，集中重点突破某一种疾病。”张抒扬说，这一研究平台还将对临床及科研人员展开培训，推广罕见病知识普及，让更多患者得到及时救治。
截至目前，注册登记平台共收集约8000份临床资料和样本，开展了67种罕见病注册登记，有望在今年年内公布第一批中国版罕见病目录。据了解，在目前收集到的样本病例中，神经系统疾病和特发性肺动脉高压是占比较为靠前的两种疾病。
