眼看可爱的宝宝见不到光明，家人十分心焦。近日，增城的刘女士喜得一子，全家还沉浸在新生命到来的喜悦中，却发现一个奇怪现象：宝宝自打生下来，眼睛就一直紧闭着，从未睁开过。最后，眼科医生的诊断犹如晴天霹雳——孩子竟然没有眼球。
孩子的家人介绍，孩子母亲怀胎十月，一直都有定时到医院产检，其间没有得到过任何异常的提示。而宝宝和其他新生儿一样，除了不睁眼，能吃能睡，哭闹、排便也一切正常。为什么常规产检没有发现孩子的这一缺陷？孕期产检哪些畸形能发现，哪些发现不了？记者带着这些问题采访了有关专家。
文/广州日报记者黎蘅、何道岚 图/广州日报记者乔军伟
本月20日，小明(化名)在广州市增城区妇幼保健院出生。“孩子是顺产的，体重2.9公斤，分娩过程挺顺利的。”小明的姑妈陈女士告诉记者。然而家人还来不及高兴，孩子的奶奶在产房里就发现了奇怪的现象：宝宝的眼睛一直都睁不开。孩子的家属连忙请医院新生儿科的医生检查，医生一看，怀疑宝宝是先天性无眼症。家人一听吓坏了，赶紧带着孩子到当地的眼科医院就诊，医生也得出了一样的结论——孩子没有眼睛，是一种罕见的畸形。
这个消息犹如晴天霹雳。“孩子的父母都伤心得不得了，因为是第一次怀孕，一直小心翼翼，整个孕期都接受规范的产检，为什么这么严重的疾病都检查不出来？”小明的姑妈满腹疑虑。
据了解，小明的家人目前已与中山大学眼科中心取得了联系，准备带小明到该院检查治疗。陈女士说，现在一家人最急迫的愿望是了解孩子的这种情况能不能治，如果无法治疗，他们该怎么把他抚养成人。
自己的骨肉，
再困难也要撑下去
孩子家在增城仙村，一家三代人住在两层半高的祖屋。“明知道将来会很辛苦，但自己的骨肉怎么舍得丢弃？再困难也要撑下去。”爷爷说，一家人已经下定决心，要合力将孙子拉扯大。据介绍，孩子爸爸是一名辅警，月薪不到三千元，妈妈没有固定工作，生育前打着月薪两千元的散工，如何抚养好残疾的儿子，年轻夫妻一筹莫展。
对于男婴的天生眼球缺失，这家人对产检耿耿于怀。初为人母的刘女士说，双方家族并无相关病史，产检时又一切正常，此事对她打击很大。她说，接下来有两大心愿，一是寻找有水平的医疗资源为孩子的治疗提供保障；二是希望得到社会力量的关注，为孩子将来的教育成长提供帮助。
释疑：
产检B超不是万能的
针对小明的情况，广州医科大学第三附属医院胎儿医学中心的陈敏主任解释说，孩子出现的应该是胎儿先天性无眼症，这是一种比较罕见的畸形，确实是现有B超产检难以发现的。“无眼症”的发病原因可能是基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。
事实上，孕期通过B超能在多大程度上发现胎儿畸形，受很多因素影响。“一般三甲医院的B超设备，加上有经验的医生，如果有足够长的时间，比如花一个小时慢慢看，一些比较隐蔽，比如有没有眼球、有没有晶体，生殖系统的结构有没有异常等，确实是可以看出来的。”陈敏说，但是按照目前大多数医院的接诊能力，难以为每一位孕妇花一个小时去做一次B超。陈敏说，即使在欧美等发达国家，先天性无眼这样的畸形也不是孕检B超常规的检查项目。同时，超声波排畸的检出率也只有70%左右。
孕期三次B超必不可少
既然产检B超无法确保胎儿百分之百没问题，那是不是就可有可无呢？答案绝对是否定的。陈敏指出，出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的，预防比较困难，但孕期按照常规做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。如果是高危妊娠的人群，包括妊高症、妊娠高血压、重症肝炎等，那么孕期胎儿超声检查的次数还要增加。
正常妊娠过程的3次超声检查
1.
孕11~13周
检查胎儿颈皮厚度，可以大致筛查胎儿肢体有无畸形，腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况。
2.
孕20~24周
可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻，上消化道梗塞等。
3.
孕28~32周
将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细检查，大的、常见的畸形基本上少有“漏网之鱼”。
