今年南方医院肿瘤遗传咨询门诊成立后，专家陆国辉在门诊接待第一名咨询患者。受访者供图 □专题统筹 信息时报记者 蒋隽
专题撰文 信息时报记者 谢菁菁 蒋隽
通讯员 欧晓芳 余广彪 李晓珊
一滴血测肿瘤、3.5万元基因检测告诉你68种疾病风险和274种用药指导、20万元全基因检测告诉你健康风险……个人基因检测正成为“唐僧肉”。想要知晓自身甚至后代患病风险的人在考虑，测还是不测？怎么判断什么是靠谱的基因检测？
记者近日调查发现，今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊，主要针对乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌等肿瘤疾病，对于高风险人群给予基因检测及医疗评估和解读。遗传门诊的作用在于，对遗传肿瘤患者，制定针对性治疗方案；对携带基因但未发病者，早检查早预防；对携带基因要生娃者，做试管婴儿，让孩子别输在胚胎前。
案 例
妈妈姨妈都患癌，姐妹俩心惊胆战
48岁的玲姐和45岁的芳姐是一对亲姐妹，尽管人到中年经济条件都不错，姐妹俩头顶却一直笼罩着一个阴影。原来，她们的妈妈50岁时发现卵巢癌，手术切除后化疗；她们的姨妈十几年前发现了乳腺癌，切除了整个乳房但还是不幸去世。由于有家族史，她们俩属于高危人群，随着年龄逐渐增大到乳腺癌和卵巢癌的高发年龄，姐妹俩非常担忧。
今年初，听说中山大学肿瘤防治中心开了遗传门诊，姐妹俩过去就诊。医生了解家族史、既往病史、高危因素，做了风险信息评估后，觉得姐妹俩的确是高风险人群，给她们做了基因检测。结果显示，姐姐携带了致病基因，可以考虑吃药或手术等预防性治疗，每3个月密切复查；而妹妹没有携带，每年做一次常规体检就可以。
妹妹告诉记者，“知道结果后，我是解放了、轻松了，可又替姐姐发愁，她现在心理压力很大，在纠结要不要做预防性的手术。”
13个家人，8人带致病基因
陈先生的爷爷、叔叔还有他自己，都是肠癌病人，发病年龄分别是45岁、43岁和52岁。他们到南方医院遗传门诊进行基因检查，检测出和结肠癌相关的遗传性变异基因。
医生建议家庭成员排查，结果13个家人中有8人携带肠癌变异基因，陈先生的女儿也是其中之一。研究显示，携带这个变异基因的，到70岁前得肠癌的几率高达八成。这一结果引起陈先生的忧虑：“女儿有一个5岁的孩子，会不会也遗传了这个基因？女儿如果生二胎会不会有同样风险？”
对此，医生建议，基因携带成员作产前诊断或是选择第三代试管婴儿基因检测，以规避同样携带MSH2基因胎儿的出现。
母患癌7年后，26岁儿子也发病
26岁的男生小林因肚子痛到医院就医，做肠镜发现了结肠癌，CT检查发现腹盆腔多发种植转移。
中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣给他做了遗传咨询，追问家族史发现，小林的母亲7年前曾患结肠癌，在其他医院经手术治愈。于是，医生给小林做了林奇综合征的筛查，最后诊断为林奇综合征。但因为小林的腹腔已存在广泛的转移，已失去手术机会，只能进行姑息化疗。丁培荣说，“非常可惜，如果他妈妈就诊的时候，医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识，并推荐家属进行定期筛查，这种悲剧完全有可能避免。”
现 象
南方医院：率先成立肿瘤遗传咨询门诊
记者调查发现，今年以来，广州多家三甲医院开设了遗传门诊。这种门诊一周通常只开设半天，大多需要预约就诊。
今年2月，南方医科大学南方医院肿瘤遗传咨询门诊启动，成为国内首家挂牌成立的肿瘤遗传咨询门诊。记者了解到，该遗传门诊自2月开诊以来，接待门诊病例已有57例。
看遗传门诊到底是“看”什么？ “规避可能存在的遗传病的发生是门诊设立的最主要目的。”据南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉介绍，与传统的门诊不一样，遗传咨询门诊的过程首先是发现先证者，“即对家族里第一个患者或者怀疑患病者，通过相关基因检测作出诊断，随后对先证者进行遗传咨询，由专家进行家系分析，根据患者的具体情况进行专业评估，确认需要开展相关基因检测的家族成员，建议他们进行基因检测，最后给出基因检测诊断书以及随后的遗传咨询。”
中山大学肿瘤防治中心：开设3种肿瘤的遗传咨询门诊
今年3月，中山大学肿瘤防治中心开设了3种肿瘤的遗传咨询门诊，分别是乳腺癌、肠癌和胃癌。
“肠癌的遗传咨询门诊从2015年就开始了，只不过主要是面对患者。”该院结直肠科主任医师丁培荣介绍，25%的大肠癌患者大多有家族史，更有5%～10%的患者发生肠癌与遗传有关，这被称为遗传性大肠癌。
“已经确认，有的基因例如APC基因、MMR基因是跟肠癌有关的，而且这些基因还跟甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤相关。也就是说，携带这些基因的人，也有得这些癌症的风险。”丁培荣说，“普通肠癌从息肉到肿瘤，平均耗时10年；但是遗传性的，11个月就能从息肉发展成肿瘤。”
遗传性肠癌患者的家属，发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群，并且发病时较年轻。丁培荣说，“我们一年大概治疗1500名肠癌病人，按10%计算，有150名病人是遗传性肠癌，把他们找出来并告知家族风险，就能进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查，早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。”
丁培荣举了个例子，医生追问一名55岁结肠癌女患者的病史发现，“6年前她患过子宫内膜癌，女儿有子宫内膜癌，侄子有结肠癌。术后基因检测发现她是林奇综合征患者。对其家属进行高危癌种的筛查，发现小女儿有结肠绒毛状腺瘤（癌前病变），给予肠镜下的息肉摘除，并建议1～2年复查肠镜及其它相关检查。”
中山大学孙逸仙纪念医院：开设乳腺癌遗传咨询门诊
今年春节以来，每周二下午，中山大学孙逸仙纪念医院开设乳腺保健及遗传咨询门诊，进行BRCA1/2基因高通量测序检测服务，普通人群可据此“查三代”，看自己及后代乳腺癌或卵巢癌的发病风险如何。
据介绍，适宜接受该检测的人群主要有：家族中有人先后患乳腺癌或卵巢癌，或发现双侧癌症；家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；其他BRCA1/2基因突变高风险人群。
据该院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太介绍，该院的基因检测平台完成了从FISH、荧光定量PCR、Sanger测序到高通量测序等的多层次检测技术体系建设。
知多D
基因检测价格：500～6500元不等
南方医院专家肿瘤咨询门诊的咨询费用不到100元，挂号费200元，面诊的时间不少于45分钟。一个大范围的基因包检测，常规检测的有近百个基因，检测费用为6500元。如果有目的地作某类肿瘤检测，例如女性的乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌，可以有针对性地选择包含30～35个基因的精选基因包检测，费用为4500元；如果肿瘤临床诊断明显，排除特定遗传性肿瘤，例如女性的乳腺癌/卵巢癌，则选用几个特异性肿瘤基因检测，费用为2500元；如果只对某一单个遗传性肿瘤基因认证检测，通常是500～800元。
中山大学肿瘤防治中心的基因检测分两个套餐，只做BRCA1和BRCA2的是3600元，测全部21个基因的是4600元。
责任编辑： GDN006
