信息时报讯 （记者 谢菁菁 通讯员 彭逢美 吴佳仪） 近日，17岁女孩小萍因呕吐、腹痛、全身抽搐再次来到南方医科大学中西医结合医院，经过十余天的治疗，病情稳定出院。据了解，小萍患的是血卟啉病，这种罕见病也被称作“吸血鬼症”。
“血卟啉病在临床很少见，容易被误诊。”南方医科大学中西医结合医院脑病科主任陈俊抛表示，该病目前还无法被根治，患者在发作时只能通过高糖治疗或血红素治疗缓解病情。
尿检确诊患上罕见病
去年清明前夕，小萍腹部剧烈疼痛多日，伴有口角抽搐，在当地以癫痫病治疗一周无效，经人介绍，来到南方医科大学中西医结合医院脑病科。入院时，她已经出现瘫痪、严重的肝肾功能不全、心率失常、呼吸衰竭、高烧等症状。
“我看了她既往的治疗方案，如果真的是癫痫，这些药是有效果的。我左思右想，想到了一个比较罕见的疾病——血卟啉病，立刻让患者接一泡尿拿到太阳下去晒，尿液变成了红褐色，经基因检测后确诊了。”该科副主任黎洪展回忆道。
因血卟啉病已经导致神经系统损害，小萍情况危急，上了呼吸机。“血卟啉病轻症可用高糖治疗缓解，重症必须注射血红素。”在住院近半年时间里，小萍因病情反复抢救10余次，直到去年9月份，才逐渐稳定下来。今年7月底，小萍再次出现呕吐、腹部剧痛、全身间歇性抽搐等症状，经及时对症治疗，症状消失，于日前出院。
注射血色素紧急救命
据了解，血卟啉病是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病，患者发作时表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速等。抗癫痫药、止痛药、饥饿、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病。
“血卟啉病也被称作‘吸血鬼症’。”陈俊抛介绍，因重症血卟啉病患者必须注射血红素，因此被冠上“嗜血”之名；另外，卟啉是一种光敏色素，容易聚集在皮肤、牙齿、骨骼上，部分患者接触阳光会出现皮肤溃烂现象，卟啉还会影响机体血红素的生成，出现严重的贫血。
幸而小萍对阳光没有抵触，可以在阳光下正常活动。陈俊抛表示，血卟啉病是一种基因缺陷病，只要小萍没有发作，她可以正常生活，暂不需要特别治疗。
据悉，血卟啉病国内报道的案例很少，“该病关键在于诊断及时，如果青年女性有出现腹部疼痛、抽搐、尿液晒太阳后变红等现象，应马上做进一步检查。”陈俊抛说。
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