东莞进行唐氏综合征基因筛查已降价 降幅超过五成

　　东莞日报 李广 大家都知道，孕妇，尤其是高龄孕妇，在孕期要做唐氏综合征筛查，预防生出智力低下的先天愚型病患儿。

　　近期，不少孕妈反映唐氏综合征基因检测降价了，原来大约需要2000元，现在只需要900多元。

　　真有此事？记者向华大基因相关人士求证得知，降价从今年2月1日就开始了。在东莞，有10家医院的唐氏综合征基因检测，由原来的1800元至2100元一次，降到现在的990元一次。

降价

　　技术进步、设备和试剂国产化降低筛查成本

　　众所周知，唐氏综合征的筛查一般分为两种：初筛和基因筛查。

　　由于初筛的准确率比较低，如果初筛提示高风险，医生会建议孕妇进行基因筛查（抽血即可）进行确诊，以便及早发现唐氏综合征患儿，及时终止妊娠。

　　基因检测的准确率高，可达到99%以上，但由于价格比较高，一些孕妇即使初筛高风险，也不愿意继续进行基因检测。

　　随着技术的进步、检测设备和试剂的国产化，唐氏综合征基因检测的成本逐渐降低，也让基因科技可以惠及更多东莞的孕产妇。

　　目前，在东莞10家医院，孕产妇均可享受到990元一次的唐筛基因检测。

医生声音

　　高龄产妇的胎儿患唐氏综合征的风险更高

　　记者了解到，全面二孩政策下，超过35岁的高龄孕妇越来越多，相比于年轻孕妇，她们更有必要进行唐筛基因检测。

　　为什么？市妇幼保健院产前诊断中心医生徐婉芳介绍，唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病，表现为胎儿智力低下，部分合并畸形及各系统发育异常。产妇尤其是高龄产妇的卵子受精后，在“有丝分裂”过程中容易出现染色体不分离，导致胚胎染色体数目或者结构异常，导致该病。

　　徐婉芳介绍，我国唐氏综合征的发病率为1/600~1/800，且随着年龄增加风险增高，到40岁时的风险为1/100。

　　因此，通过筛查，使唐氏综合征患儿在产前得到确诊，及时终止妊娠，降低我市唐氏综合征患儿出生率，很有必要。

孕妇声音

　　看到基因检测结果才安心

　　石龙镇李女士说，之前一直在市第八人民医院产检，怀孕13周左右，进行了唐筛初筛。初筛结果为高风险，吓了一大跳。为了确诊，她又花了990元，抽血进行了基因检测。

　　大概半个月后，她收到了检测结果：低风险，才安心下来。医生说，如果是高龄产妇，一般就不用初筛了，直接基因检测，因为高龄产妇的胎儿得唐氏综合征的风险更高。现在基因检测降价了，真是件好事。

　　数据

　　唐氏综合征基因检测费用：原来1800元至2100元/次，现在990元/次

　　我国唐氏综合征的发病率：1/600~1/800。随着孕妇年龄增加风险增高，到40岁时的风险为1/100