信息时报讯 （记者 张秀丽 通讯员 林惠芳） 昨天是“世界唐氏综合征日”。记者从广东省妇幼保健院了解到，2016年1月启动全面二孩政策以来，高龄孕妇增加，而产前诊断出染色体异常的病例也数倍增加。
广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华透露，在2015年之前，该院每个月能筛查出5~6例唐氏胎儿。全面两孩政策带来了生育高峰，目前，该院产前诊断中心每个月有1万多名患者前来筛查，其中有60%~70%都是35岁以上的高龄产妇，40岁以上的占了20%，筛查出存在染色体问题的胎儿每个月就有40～50例，其中一半是唐氏综合征，这也意味着如今每个月筛出的唐氏综合征病例数是以前的数倍。
“对于40岁以上的高龄产妇，建议跳过唐筛，直接走产前诊断，先进行抽血无创检测，有较高风险再抽羊水确诊。”尹爱华说，无创产前基因检测是抽取孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，可以筛查出21号、18号、13号三种染色体异常。
尹爱华表示，广东省妇幼保健院医学遗传中心从2002年开展传统常规唐氏筛查，到目前为止，已检测标本100多万。2012年获得首批无创产前诊断基因筛查检测资格后，至今已完成约21000例的无创产前诊断基因筛查检测。经跟踪随访，检测的准确率高达99%以上。同时，因为产前诊断，每年减少了250例唐氏儿的出生，为社会节约了约6000万的成本。
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何为唐氏综合征？
唐氏综合征，即21-三体综合征，又叫先天愚型或Down综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病。
据统计，女性在20～24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。
小贴士
如何进行免费产前筛查？
目前，广东省妇幼保健院已承担着广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断。
据了解，服务对象包括：男女双方或一方户籍在本市、符合生育政策的怀孕夫妇，可免费检查出生缺陷干预工程重点病种，包块唐氏综合征、地中海贫血等。
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